La malattia di Alzheimer
La malattia di Alzheimer è la più comune forma di demenza. Per demenza si intende una perdita significativa delle funzioni mentali superiori (memoria, linguaggio, intelligenza, capacità di controllo del comportamento, orientamento spaziale, attenzione ecc.) che ha ricadute sulle attività della persona determinando perdita di autonomia con un andamento progressivo nel tempo.
La malattia di Alzheimer fu descritta per la prima volta nel 1906 da Alois Alzheimer, neuropsichiatra tedesco, in una donna di 51 anni che presentava perdita della memoria, cambiamento del carattere, delirio di gelosia, incapacità a provvedere alle cure domestiche.
Fino agli anni ’70 si ritenne che la malattia potesse colpire solo le persone al di sotto dei 65 anni: si parlò quindi di “demenza presenile”. Solo negli ultimi decenni si è accertato che la malattia di Alzheimer non è esclusiva dell’età presenile, ma anzi è tanto più frequente quanto più aumenta l’età.
Che cosa accade nel cervello con l’Alzheimer?
La malattia di Alzheimer colpisce le cellule del sistema nervoso centrale.
È caratterizzata dalla morte di cellule cerebrali (neuroni), particolarmente in quelle aree del cervello deputate alla memoria e alle altre funzioni cognitive.
Nelle ultime fasi della malattia la progressiva povertà cellulare si traduce macroscopicamente in atrofia della corteccia cerebrale, cioè in un assottigliamento del tessuto cerebrale visibile anche alla TAC e alla Risonanza Magnetica.
La malattia di Alzheimer è nella stragrande maggioranza dei casi sporadica, cioè non ereditaria. In una piccola percentuale (meno del 5%) è invece ereditaria. Non è nota la causa della forma sporadica, la più comune: si ritiene che fattori ambientali (a tutt’oggi ignoti) interagiscano con una predisposizione genetica, determinando la malattia.
Nella malattia si verificano dei processi degenerativi con accumulo di sostanze nel cervello (beta-amiloide e proteina tau) che portano a morte i neuroni. Questi processi sono molto lenti e probabilmente iniziano molti anni prima che si manifesti la malattia.
L’esordio della malattia di Alzheimer
La malattia di Alzheimer inizia in maniera subdola e insidiosa, tanto che spesso nemmeno i familiari si accorgono del suo apparire. I primi sintomi sono solitamente piccoli disturbi della memoria, spesso associati a sintomi di tipo depressivo e ansioso. La malattia all’esordio può essere male interpretata e diagnosticata come un disturbo depressivo.
Putroppo è ancora forte l’opinione che la perdita di memoria sia “normale negli anziani”: questa errata opinione può essere fuorviante e ritardare la diagnosi.
Oggi si pone molta attenzione anche alle situazioni molto iniziali, in particolare ci sono due condizioni che sono oggetto di ricerca da parte di clinici e ricercatori:
- il disturbo di memoria soggettivo, o disturbo cognitivo soggettivo, in cui la persona si lamenta di disturbi di memoria, che tuttavia non sono confermati se si eseguono dei test neuropsicologici. Questa condizione può essere dovuta a problemi psicologici, depressione o stress, ma talvolta può essere l’esordio di un reale disturbo di memoria che può evolvere verso un deterioramento cognitivo;
- il disturbo cognitivo lieve (in inglese Mild Cognitive Impairment) in cui la persona ha dei disturbi cognitivi (di memoria o di altre aree), che sono confermati dai test neuropsicologici. A differenza della demenza, non ci sono ricadute funzionali sulle attività della vita quotidiana. Questa condizione è piuttosto frequente (intorno al 15% delle persone con più di 65 anni), può essere reversibile, ma è un fattore di rischio per la malattia di Alzheimer: fra coloro che presentano questo disturbo circa 30% presenta una demenza dopo 5 anni. Se si eseguono approfondimento come la PET o la puntura lombare con esame del liquor, si possono individuare più facilmente le persone che evolveranno verso una demenza.
L’evoluzione della malattia può essere suddivisa, con molta approssimazione, in tre fasi.
Le tre fasi della malattia di Alzheimer
La prima fase
La prima è caratterizzata da una leggera perdita della memoria e da una progressiva incapacità di imparare nuovi concetti e nuove tecniche, nonché da difficoltà a esprimersi e a comprendere. Nel malato si notano modificazioni del carattere e della personalità, difficoltà nei rapporti con il mondo esterno, diminuzione delle capacità percettive visuo-spaziali. Si può notare una difficoltà sempre maggiore nell’emettere giudizi, nel trovare le parole durante il discorso, incertezza nei calcoli matematici e nei ragionamenti che richiedono una certa logica. Sono spesso presenti ansia, depressione e ritiro sociale.
La seconda fase
In una seconda fase le caratteristiche della persona con Alzheimer sono quelle date dal peggioramento delle difficoltà già presenti: come conseguenza, le azioni della vita quotidiana diventano, per il malato, molto problematiche. La progressiva perdita di memoria spiega la maggior parte delle difficoltà che il malato si trova a dover affrontare ogni giorno: la mancanza di memoria autobiografica, e quella relativa alle attività manuali più comuni, rendono il paziente perennemente insicuro e incerto. I disturbi del linguaggio accompagnano quelli della memoria e il malato perde anche la capacità di comprendere le parole e le frasi, di leggere e di scrivere. Il peggioramento delle capacità visuo-spaziali porta la persona a perdersi sui percorsi conosciuti, a non impararne di nuovi, a non orientarsi nemmeno tra le mura di casa; la capacità di riconoscere le facce e i luoghi viene progressivamente perduta.
La terza fase
La cosiddetta terza fase è caratterizzata da una completa dipendenza dagli altri. Le funzioni intellettive sono gravemente compromesse; compaiono difficoltà nel camminare, rigidità degli arti, incontinenza urinaria e fecale; possono verificarsi crisi epilettiche; le espressioni verbali sono ridotte a ripetizioni di parole dette da altri, o ripetizione continua di suoni o gemiti, o addirittura mutismo. Possono manifestarsi comportamenti “infantili”, come portare ogni cosa alla bocca o afferrare qualunque oggetto sia a portata di mano. Spesso la persona si riduce all’immobilità e la continua costrizione al letto può fare insorgere piaghe da decubito, infezioni respiratorie, urinarie, sistemiche, oltre che contratture muscolari.
Sintomi, disturbi e durata
Lungo tutto il decorso della malattia, ma soprattutto nelle prime due fasi, sono presenti anche sintomi cosiddetti “non cognitivi”, in varia misura e di diversa gravità: agitazione, irrequietezza, aggressività, ansia, depressione, disinibizione sessuale, apatia, disturbi del sonno; inoltre possono manifestarsi alterazioni del comportamento alimentare (bulimia o anoressia) e disturbi del cammino (aumento patologico dell’attività motoria).
La malattia nelle singole persone può presentare dei disturbi molto differenti, per la prevalenza di uno o più sintomi rispetto agli altri: per esempio possono essere molto evidenti i disturbi della parola, per cui la persona non trova le parole giuste durante il discorso, parla con frasi fatte o finisce con il non parlare più; altre persone hanno soprattutto disturbi visivi e spaziali per cui non riconoscono i luoghi, a volte anche la propria casa e i volti dei familiari.
La durata media della malattia è stimata tra gli 8 e i 14 anni. È difficile da definire, perché l’esordio è lento e insidioso, e la diagnosi spesso tardiva. Inoltre, il decorso della malattia è molto influenzato dallo “stile di cura”, sia formale (personale professionista) sia informale (i familiari). La durata della fase ultima della malattia dipende in maniera drammatica dal “nursing” (igiene, alimentazione, idratazione), potendo durare anche molti anni.
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